Conociendo la enfermedad de Tay-Sachs

El próximo 21 de Febrero tendrá lugar en Almería una fiesta solidaria a favor de la enfermedad Tay-Sachs, y desde Farmacia Ronda 9-22 aportamos nuestro granito de arena, y os invitamos a todos a conocer la enfermedad y por supuesto os animamos a participar en el evento.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa, cuya principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos en el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan estos residuos se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central. Distintos tipos de enzimas y toxinas se crean en diferentes partes del cuerpo. La hexosaminidasa y los gangliósidos se crean en las células cerebrales, por eso Tay-Sachs es una condición neurológica.

La enfermedad de Tay-Sachs está englobada dentro de las Gangliosidosis GM2, un tipo de Lipidosis. Se han descrito mutaciones en tres genes distintos que pueden producir Glangliosidosis GM2: la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff y la deficiencia del activador GM2.

Estas enfermedades de depósito lisosomal, pertenecen al grupo de las enfermedades metabólicas congénitas, de las que se conocen en torno a 70 y que se caracterizan por la deficiencia de una enzima vital. No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1. La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia.

La enfermedad de Tay-Sachs se diagnostica realizando un análisis bioquímico de los niveles de hexosaminidasa. Los niños afectados mostrarán ausencia total o muy bajos niveles de la enzima en sangre. Es recomendable realizar un análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEX-A que causan la deficiencia.

Los portadores de la enfermedad, los padres, se pueden hacer un análisis para buscar las mutaciones genéticas. Es recomendable además, para hacerlo extensivo al grupo familiar, buscar otros posibles portadores de la enfermedad y acceder a consejo genético.

En cuanto al tratamiento, a pesar de los diversos ensayos clínicos que se han llevado a cabo y de las investigaciones en curso, actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Los niños afectados no tienen ninguna esperanza, por eso es urgente colaborar para ayudar en el avance de las investigaciones que ya están encaminadas hacia una terapia génica, recaudando fondos.

Una cura para Tay-Sachs significaría también una cura para más de 70 enfermedades de depósito lisosomal así como para otras condiciones neurológicas tales como el Parkinson, el Alzheimer o la esclerosis múltiple.

Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs reciben terapias y cuidados paliativos comunes a otras enfermedades degenerativas. La estimulación temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, terapia de deglución, fisioterapia respiratoria, entre otras, juegan un papel clave en la gestión del bienestar y ayudan a mantener al niño afectado en mejores condiciones de salud y confort. Además existe una amplia variedad de equipamiento ortopédico a medida que será necesario en función de los síntomas que se van presentando.

Los cuidados paliativos entrarán en juego cuando el avance de la enfermedad deteriore ciertas condiciones básicas. Es de especial importancia cuidar el sistema respiratorio y digestivo, pues suelen deteriorarse en un punto medio del avance de la enfermedad. La mayoría de los pacientes requerirán la utilización de una sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía para alimentarse adecuadamente y de cuidados respiratorios con aerosoles, oxigenoterapia y terapia respiratoria para gestionar las secreciones típicas de la enfermedad.

Además el apoyo al entorno del niño y a las familias afectadas es un aspecto crítico que requiere la intervención de un equipo multidisciplinario, que apoye a la familia en diversos aspectos sociales, psicológicos e incluso burocráticos. Esta es otra cara de la enfermedad que excede a los aspectos netamente médicos y que no siempre está bien planteada para muchas familias.

En Farmacia Ronda 9-22 colaboramos con la causa, y esperamos que vosotros podáis uniros. Para asistir podéis adquirir las entradas en La Tintorería (C/ Reyes Católicos,19), Mohs (C/Ricardos,3) y Lealtadis (C/Ayala, 8), será a partir de las 21:30 en el Hotel Catedral,y a los que no podáis asistir, pero queráis colaborar, pueden adquirirse entradas de fila 0.

Para que podáis ampliar esta información os dejamos el enlace del sitio web http://www.acciontaysachs.org